（1）病变通常首先表现为痛性肿块，在肿瘤的晚期，由于神经功能丧失而引起的症状（感觉异常、感觉消失、最终运动丧失）逐渐明显。

　　（2）体检可发现深部肿块，与主要结构相固着，加压或触诊可引起牵涉痛或感觉异常。神经纤维瘤病1型的特征是明显的。对于神经纤维瘤病患者，原先无痛静止的结节或肿块逐渐长大并出现症状，应引起注意，及早进行诊断措施以确定是否发生恶变。

　　（3）同与神经纤维瘤病Ⅰ型有关的神经肉瘤相比，单独散发的神经肉瘤较少伴随神经功能障碍。

　　（4）神经肉瘤的X线表现具有与其他软组织肉瘤一样的x线密度。肿块与其邻近肌肉的密度相同，因此仅显示出轻微的软组织肿胀，没有明显的特征。在神经纤维瘤病Ⅰ型的患者中，大的神经纤维瘤与神经肉瘤具有相同的x线表现，因此不能用x线平片将二者区分开来。

　　（5）其他影像学检查放射性核素扫描、CT、MRI。