根据病史、体征及影像学检查确定的前纵隔肿块，如合并重症肌无力等症状，基本可以确诊为胸腺瘤。患者如无特异性表现可行CT引导下经皮穿刺病灶活检，确诊率约为60％。纵隔镜和胸腔镜活检，确诊率约为90％。如果病变侵及气管或食管，可行纤维支气管镜或食道镜检查。有报道17例胸腺瘤患者行奥曲肽扫描(octreotide scanning)均获确诊。胸腺瘤需与前纵隔其他肿瘤鉴别，如甲状腺或甲状旁腺肿瘤、非胸腺淋巴瘤等，还需与胸腺的其他肿瘤鉴别。