骨肉瘤是全身性疾病，由于早期缺乏症状，在临床上确诊骨肉瘤时，80％以上患者已发生肺的微小转移 。骨肉瘤的诊断须遵循临床、影像学和病理学三结合的原则，通过活检取得病理学依据，才能确诊。至今尚未发现可用于早期诊断的高特异性肿瘤标记物，然而，新的影像学检查手段大大提高了骨肉瘤诊断准确率。x线片即可对大多数骨肉瘤作出定性诊断。CT及MRI现已常规采用，并有着各自独特的优势，CT能很好地显示组织密度和瘤内钙化情况，增强处理可清晰显示病灶的血运，但对软组织的显示不及MRI。MRI可很好显示软组织和软骨结构，对骨髓异常十分敏感，还可清晰显示肿瘤对骨骺的侵袭 ，但对骨皮质的破坏和病灶内钙化显示不佳。DSA可清楚反映肿瘤的滋养血管分布。核素(尤其是PET)显像能够早期发现病灶，在评价骨肉瘤对化疗的反应及监测肿瘤复发等方面亦成为新的研究热点。合理运用这些检查手段，可增加早期诊断的机会，并有利于准确作出外科分期，以指导治疗。