目前在美国及其它国家，大量的临床试验正批准用来检验基因治疗。研究人员试验用基因疗法来治疗基因紊乱，如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症、膀胱纤维症和家族性血胆脂醇过多症（血清胆固醇高）；血友病等遗传病；恶性黑素瘤、神经细胞瘤、白血病、肾癌、卵巢癌和脑癌等癌症；以及肝功能衰竭和艾滋病等。

　　1、腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症：

　　腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症是一种很少见的基因疾病。正常的腺苷脱氨酶（ADA）基因可以产生一种叫做腺苷脱氨酶的酶，而这种酶是人体免疫系统有效运行的基础。患有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的病人没有这种基因完整无缺的复制品，而他们有缺陷的复制品不能产生有效的腺苷脱氨酶（ADA）。

　　腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的孩子一生下来，就患有严重的免疫缺陷，很容易被严重感染。即使是最轻微的病菌性疾病，也会引起可怕的后果。如果不及时治疗，这种疾病会导致小生命夭折。虽然可以替换腺苷脱氨酶（ADA），但效果很有限。

　　腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症被选为人类第一个批准的基因治疗试验有几个原因。首先，这种疾病是由单个基因的缺陷所引起，因此增加了基因治疗成功的可能性。其次，这种基因控制很简单（千篇一律），不象其它许多基因那样控制复杂。最后一点是，虽然正常基因产生的少量酶在临床上就有作用，但是量大也没有什么害处。因此，腺苷脱氨酶（ADA）产生的量并不需要精确控制。

　　腺苷脱氨酶（ADA）基因治疗试验开始于1990年9月，两个小孩接受了治疗，取得了令人满意的效果。

　　最初用来治疗患有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的病人的基因疗法是定期给病人输入自体经过改良的T型淋巴细胞。

　　这些白细胞被放在实验室里，用白细胞间介素-2（T型淋巴细胞制成的生长素）和单克隆抗体（在实验室制成的有特定目的的）作营养剂进行组织培养。人体正常的腺苷脱氨酶（ADA）基因借助于载体（一种遗传工程上用的功能已丧失的老鼠逆转录酶病毒）被导入T型淋巴细胞。

　　筛选出成功转变（遗传上已改变）的细胞并培养10天左右，以增加它们的数量。然后把这些细胞象输血一样通过静脉输入病人体内。

　　在研究的前10个月，整个过程（取出T细胞；在实验室进行修正；再输回病人体内）每隔6-8周重复一次。10个月过后，再继续每隔6-12个月进行细胞输入一次。试验结果显示，这两个小孩的免疫功能都有很大提高。

　　最近，研究人员对其中的一个小孩进行改变基因的骨髓干细胞治疗。干细胞是可以产生各种血细胞并具有自我更新能力的“母”细胞。改变了遗传物质的干细胞可以完全且永久纠正许多血液和免疫系统的紊乱，而改变了遗传物质的白细胞仅能部分纠正这些病症，并需重复治疗。

　　科学家还不清楚怎样把干细胞从骨髓中分离出来。但他们已开发出骨髓和外围循环血液营养丰富的方法，使这些重要细胞的浓度得到提高。

　　脐带血含有丰富的干细胞。目前，研究人员正在用取自脐带血液并已改变了基因的干细胞，对三个刚出生不久的患有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的婴儿进行治疗。

　　2、癌症：

　　科学家正在研究从基因的角度来改变抵抗癌症的免疫细胞。他们设想用抗癌基因“武装”这些细胞后再送回人体，以便能更有力地攻击癌瘤。按照这种思路进行的临床试验正用于治疗恶性黑素瘤。

　　从人体中取出癌细胞并进行基因改造，使它们免疫反应加强。然后再把它们输回人体作为癌症疫苗。使用这种方法的各种临床试验都正在进行。

　　我们可以给肿瘤注入一种能使肿瘤细胞易受到抗生素或其它药物攻击的基因，使得药物只杀死包含这种外来基因的细胞。由于不伤害其它细胞，因此治疗的副作用很小。研究人员正在运用这种方法做治疗脑瘤的试验。

　　3、爱滋病：

　　基因治疗可使免疫细胞对HIV（艾滋病病毒）产生抵抗作用，也能帮助病人提高免疫反应，从而破坏HIV以及受到HIV感染的细胞。腺苷脱氨酶（ADA）试验结果表明：基因经改变后的淋巴细胞或干细胞对预防艾滋病患者免疫系统“失灵”有帮助。基因改变后的T型淋巴细胞可以阻止HIV扩散的试验将很快在人体上进行。